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Prevenzione e diagnosi precoce per una gravidanza serena

Translucenza Nucale e Bi-Test

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Valutiamo il rischio di anomalie cromosomiche nel primo trimestre

La translucenza nucale e il Bi-Test sono esami di screening prenatale non invasivi. Permettono di stimare il rischio di anomalie cromosomiche come la sindrome di Down (trisomia 21), trisomia 13 e trisomia 18.

Vengono eseguiti nel primo trimestre di gravidanza e offrono un importante strumento per una valutazione precoce del benessere del feto.

Come funzionano la translucenza nucale e il Bi-Test e quali informazioni forniscono

La translucenza nucale è un’ecografia mirata che si esegue tra 11+0 e 13+6 settimane di gestazione. Durante l’esame viene misurato lo spessore dello spazio tra la cute della nuca e la colonna vertebrale del feto. Questo parametro, se aumentato, può essere associato a un rischio maggiore di anomalie cromosomiche e malformazioni congenite.

L’esame include anche l’osservazione di altri marker ecografici: la presenza dell’osso nasale, il flusso nel dotto venoso e l’eventuale rigurgito della valvola tricuspide, che aumentano la sensibilità diagnostica.

Il Bi-Test consiste in un semplice prelievo di sangue materno, che misura due marcatori biochimici: la PAPP-A (proteina plasmatica A) e la free beta-HCG. L’analisi dei valori ematici, combinata con i dati ecografici e l’età materna, permette di calcolare un indice di rischio personalizzato.

Se il rischio stimato risulta elevato, il ginecologo può indicare esami di approfondimento come villocentesi, amniocentesi, ecografie di II livello o ecocardiografia fetale.

Quando si esegue?

Tra 11+0 e 13+6 settimane di gravidanza
È l’intervallo ottimale per ottenere risultati accurati, prima del termine per eventuali approfondimenti diagnostici invasivi.

A cosa serve?

  • Stimare il rischio di anomalie cromosomiche (trisomie 21, 13 e 18)
  • Valutare marcatori ecografici e biochimici nel primo trimestre
  • Individuare precocemente eventuali anomalie strutturali e cardiache
  • Decidere se procedere con esami di II livello o diagnostica invasiva
  • Offrire informazioni cliniche fondamentali senza rischi per il feto

Preparazione e durata

L’esame non richiede preparazioni particolari. La translucenza nucale si svolge come una normale ecografia, mentre il Bi-Test si esegue tramite un prelievo di sangue. La durata complessiva è di circa 30–40 minuti.

FAQ Traslucenza Nucale e Bi-Test

No, è un esame facoltativo, ma fortemente consigliato per una valutazione precoce del rischio genetico.
Assolutamente no. Si tratta di un prelievo di sangue materno, quindi completamente sicuro.
No, non è necessario essere a digiuno per il prelievo o per l’ecografia.
No. È uno screening, quindi fornisce un indice di rischio, non una diagnosi. In caso di rischio elevato, si procede con esami diagnostici specifici.

È possibile, ma la massima affidabilità si ottiene dalla combinazione dei due esami.

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