Amniocentesi

L’amniocentesi consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico, effettuato tramite un ago sottile, sotto guida ecografica continua. Questo liquido contiene cellule fetali provenienti dalla cute e dalle mucose del feto, che possono essere analizzate in laboratorio.

L’esame si esegue generalmente tra la 15ª e la 16ª settimana di gravidanza, quando il volume del liquido amniotico è sufficiente e i rischi per il feto sono minimi.

L’obiettivo principale è identificare anomalie cromosomiche numeriche, come la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 13, la trisomia 18, monosomie, traslocazioni o delezioni strutturali. Su richiesta, è possibile associare test genetici molecolari, per la diagnosi di malattie ereditarie frequenti nella popolazione italiana, come la fibrosi cistica, la sindrome dell’X fragile, la beta-talassemia, la sordità congenita e alcune distrofie muscolari.

Nonostante sia definita invasiva, il rischio di complicanze, inclusa l’abortività, è inferiore allo 0,5%.