Consulenza genetica

La consulenza inizia con un colloquio approfondito, durante il quale il genetista raccoglie l’anamnesi personale e familiare di entrambi i partner, valuta eventuali casi di patologie ereditarie o malattie genetiche note e prende visione degli esami già eseguiti, come cariotipo, spermiogramma, esami ormonali, ecografie e referti embriologici.

In base ai dati clinici e familiari, lo specialista può consigliare esami genetici specifici. Tra i più frequenti vi sono il cariotipo per analizzare eventuali anomalie cromosomiche, lo studio delle microdelezioni del cromosoma Y nei casi di azoospermia maschile, la ricerca delle mutazioni del gene CFTR per la fibrosi cistica, oppure test molecolari mirati per la trombofilia ereditaria, l’anemia mediterranea o altre malattie autosomiche recessive. L’obiettivo è individuare eventuali rischi riproduttivi e definire un percorso PMA personalizzato, che può includere anche l’indicazione alla diagnosi genetica preimpianto.