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Uno screening avanzato, non invasivo e ad altissima affidabilità

Ricerca DNA fetale nel sangue materno

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Una nuova frontiera nella diagnosi prenatale

Il test del DNA fetale su sangue materno è un esame di screening prenatale non invasivo. Si basa sull’analisi di frammenti di DNA fetale presenti nel sangue della madre.

È altamente attendibile e permette di rilevare precocemente il rischio di anomalie cromosomiche, senza alcun rischio per il feto.

Come funziona il test del DNA fetale e quali informazioni fornisce

Durante la gravidanza, una piccola quantità di DNA fetale e placentare circola naturalmente nel sangue materno. Questo esame, eseguibile a partire dalla 10ª settimana di gestazione, prevede un semplice prelievo di sangue della madre (circa 10 ml).

Dal campione si isola il DNA libero circolante, che viene analizzato mediante sequenziamento genetico di ultima generazione. L’obiettivo è identificare aneuploidie cromosomiche come la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18, la trisomia 13 e, opzionalmente, la monosomia X.

Il test ha una attendibilità superiore al 99% per le trisomie 21, 18 e 13, e del 95% per la monosomia X, con una percentuale di falsi positivi inferiore allo 0,1%. I risultati sono disponibili in 8–10 giorni lavorativi.

Oltre alle informazioni cromosomiche, il test può rivelare anche il sesso fetale, dato utile sia dal punto di vista clinico (per malattie genetiche legate al sesso) sia come informazione personale per i genitori.

Rispetto alle tecniche invasive come amniocentesi o villocentesi, il test è privo di rischi per il feto e non comporta alcuna procedura invasiva.

Quando si esegue?

A partire dalla 10ª settimana di gravidanza
Il test si esegue in fase precoce, con un semplice prelievo di sangue periferico materno.

A cosa serve?

  • Valutare il rischio di trisomie 21, 18, 13 e monosomia X
  • Offrire un’alternativa sicura ai test invasivi
  • Integrare lo screening prenatale precoce
  • Ridurre il ricorso a villocentesi o amniocentesi in caso di basso rischio
  • Rilevare anche il sesso fetale, se richiesto

Preparazione e durata

Non è necessaria alcuna preparazione specifica. Il test si esegue con un prelievo di sangue della durata di pochi minuti.
L’analisi richiede 8–10 giorni lavorativi per l’elaborazione del risultato.

FAQ Ricerca DNA fetale

Sì. È completamente non invasivo e non comporta alcun rischio né per la madre né per il bambino.
No, è un test di screening, non diagnostico. Tuttavia, grazie all’elevata affidabilità, può ridurre la necessità di ricorrere a tecniche invasive in caso di basso rischio.
Sì. Il test viene eseguito su indicazione medica, in base alla storia clinica della gravidanza.

Sì, nella maggior parte dei casi. La determinazione del sesso è opzionale, su richiesta dei genitori.

Sì, ma l’attendibilità può essere inferiore rispetto alle gravidanze singole. Sarà il ginecologo a valutare caso per caso.

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