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Uno screening avanzato, non invasivo e ad altissima affidabilità
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Una nuova frontiera nella diagnosi prenatale
Il test del DNA fetale su sangue materno è un esame di screening prenatale non invasivo. Si basa sull’analisi di frammenti di DNA fetale presenti nel sangue della madre.
Durante la gravidanza, una piccola quantità di DNA fetale e placentare circola naturalmente nel sangue materno. Questo esame, eseguibile a partire dalla 10ª settimana di gestazione, prevede un semplice prelievo di sangue della madre (circa 10 ml).
Dal campione si isola il DNA libero circolante, che viene analizzato mediante sequenziamento genetico di ultima generazione. L’obiettivo è identificare aneuploidie cromosomiche come la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18, la trisomia 13 e, opzionalmente, la monosomia X.
Il test ha una attendibilità superiore al 99% per le trisomie 21, 18 e 13, e del 95% per la monosomia X, con una percentuale di falsi positivi inferiore allo 0,1%. I risultati sono disponibili in 8–10 giorni lavorativi.
Oltre alle informazioni cromosomiche, il test può rivelare anche il sesso fetale, dato utile sia dal punto di vista clinico (per malattie genetiche legate al sesso) sia come informazione personale per i genitori.
Rispetto alle tecniche invasive come amniocentesi o villocentesi, il test è privo di rischi per il feto e non comporta alcuna procedura invasiva.
A partire dalla 10ª settimana di gravidanza
Il test si esegue in fase precoce, con un semplice prelievo di sangue periferico materno.
Non è necessaria alcuna preparazione specifica. Il test si esegue con un prelievo di sangue della durata di pochi minuti.
L’analisi richiede 8–10 giorni lavorativi per l’elaborazione del risultato.
Sì, nella maggior parte dei casi. La determinazione del sesso è opzionale, su richiesta dei genitori.
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